10.3 KB · ⇊ 4 parts · ⤓ Micron 10.3 KB · ⤓ HTML 28.4 KB

top

Per sindrome mwbg CADASIL (acronimo derivante dai termini in mwbwinglese "mwcacerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", in italiano "mwcqarteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e mwcwleucoencefalopatia"), chiamata anche mwdademenza-infarto cerebrale multiplo ereditario o mwdqdemenza ereditaria con infarti cerebrali multiplicite-ref-1[1], si intende una malattia di carattere mwegautosomico dominante dei piccoli vasi caratterizzata da ripetuti mwewinfarti cerebrali profondi.

• Sintomatologia e decorso

• Eziologia

• Esami

• Diagnosi differenziale

• Terapia

• Storia

• Note

• Altri progetti

La sindrome CADASIL esordisce fra i 35 e i 55 anni di età. Fra i sintomi e i segni clinici si riscontra inizialmente mwfwemicrania con mwgaaura e i tipici sintomi del mal di testa (mwgqdolore da mwggcefalea, mwgwvomito, mwhanausea, fotofobia, ecc.), causata da attacchi mwhqischemici transitori o periodici mwhgictus di modesta entità (che si aggravano col tempo) nella zona subcorticale; il soggetto sviluppa problemi di vista e disordini del comportamento fino ad apparenti patologie psichiatriche che possono essere confuse con mwhwpsicosi, mwiaschizofrenia, mwiqdisturbo bipolare, mwigdisturbo depressivo.cite-ref-domingue-2-0[2]

La malattia, in seguito ai continui ictus ed mwkaemorragie cerebrali, giunge in fase acuta e progredisce quindi con mwkqdemenza di tipo mwkgvascolare e subcorticale progressiva, associata a mwkwparalisi pseudobulbare, mwlaincontinenza urinaria, episodi frequenti di stato mwlqconfusionale, declino cognitivo, mwlgatassia, disturbi muscolari e sensitivi di tipo neurologico, arrivando - in certi casi di lunga sopravvivenza - all'mwlwapatia, alla mwmaparaplegia e alla totale mwmqcatatonia. La morte avviene per possibili diverse cause: ictus, mwmgparalisi avanzata, disturbi circolatori e respiratori, o infezioni sopraggiunte.cite-ref-cad-3-0[3]cite-ref-jouvent-4-0[4] La sopravvivenza dalla diagnosi va da pochi anni a più di vent'anni; la sopravvivenza delle femmine è più lunga dei maschi.cite-ref-cad-3-1[3]

Dovuto ad un difetto a livello genetico, il cui mwqqgene, il NOTCH3 è mappato nel mwqwcromosoma 19.cite-ref-maciazek-5-0[5]

Per una corretta mwsgdiagnosi si utilizza una biopsia della pelle ed esami genetici.cite-ref-dziewulska-6-0[6] Oggi non è più necessaria una biopsia. Basta un esame del sangue approfondito.

Una volta veniva confusa per la mwuqmalattia di Binswanger, la cui differenza principale è la mancanza di associazione a mwugmalattie cardiovascolari.

Non esiste un trattamento specifico. Per rallentare la malattia vengono oggi utilizzati farmaci che hanno la proprietà di prevenire trombi, ictus e infarti, come l'mwvqacido acetilsalicilico (mwvgaspirina), il mwvwclopidogrel e il mwwadipiridamolo, ma la patologia resta incurabile.

Secondo alcuni studi, la CADASIL fu la causa dei disturbi, della malattia e della morte del musicista mwwwFelix Mendelssohn (anche sua sorella, i genitori e il nonno morirono per ripetuti ictuscite-ref-7[7]), e del filosofo mwyaFriedrich Nietzsche (così come del padre e del nonno di questi).cite-ref-8[8]

cite-note-11. ↑ mwawmwbaorpha.net, mwbqhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=1001&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=136&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Demenza-ereditaria-con-infarti-cerebrali-multipli&title=Demenza-ereditaria-con-infarti-cerebrali-multipli&search=Disease_Search_Simplemwbg Titolo mancante per url mwbwurl (aiuto).

cite-note-domingue-22. ↑ mwdqdel Río-Espínola A, Mendióroz M, Domingues-Montanari S, Pozo-Rosich P, Solé E, Fernández-Morales J, Fernández-Cadenas I, Montaner J., mwdgCADASIL management or what to do when there is little one can do., in mwdwExpert Rev Neurother., vol.mwea 9, febbraio 2009, pp.mweq 197-210.

cite-note-cad-33. ↑ mwfwmwgamwgqLong-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients, su mwggacademic.oup.com.

cite-note-jouvent-44. ↑ mwhgReyes S, Viswanathan A, Godin O, Dufouil C, Benisty S, Hernandez K, Kurtz A, Jouvent E, O'Sullivan M, Czernecki V, Bousser MG, Dichgans M, Chabriat H., mwhwmwiaApathy: a major symptom in CADASIL., in mwiqNeurology., vol.mwig 10, 2009, pp.mwiw 905-10.

cite-note-maciazek-55. ↑ mwjwJoutel A, François A, Chabriat H, Vahedi K, Andreux F, Domenga V, Cecillon M, Maciazek J, Bousser MG, Tournier-Lasserve E., mwkaCADASIL: genetics and physiopathology, in mwkqBull Acad Natl Med., vol.mwkg 184, 2000, pp.mwkw 1535-42.

cite-note-dziewulska-66. ↑ mwlwDziewulska D, Kwieciński H., mwmaCADASIL syndrome - cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, in mwmqNeurol Neurochir Pol. ., vol.mwmg 42, 2008, pp.mwmw 123-30.

cite-note-77. ↑ Sterndale Bennett, R., The Death of Mendelssohn, in 'Music and Letters' vol. 36 no. 4, Oxford, 1955, p. 376

cite-note-88. ↑ Hemelsoet D, Hemelsoet K, Devreese D (March 2008). "The neurological illness of Friedrich Nietzsche". Acta Neurol Belg. 108 (1): 9–16. mwogPMID 18575181.

Altri progetti

• Wikimedia Commons

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su CADASIL